EBM 11360

Fragiles X- und Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion

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Kapitel 11.4.2

Genehmigungspflichtig: Ja

Fragiles-X- und Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation

Untersuchung auf eine CGG-Expansion mit Analyse des Methylierungsstatus im FMR1-Gen bei einem Erkrankten oder bei einer weiblichen Risikoperson,

1x im Krankheitsfall

Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Transfusionsmedizin, Humangenetik, Sonstige

im Behandlungsfall