EBM 11395

Myotone Dystrophie Typ 2 - Analye einer Repeat-Expansion

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Kapitel 11.4.2

Genehmigungspflichtig: Ja

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation

Untersuchung auf eine CCTG-Expansion des ZNF9-Gens mittels PCR und Fragmentanalyse,

Untersuchung auf eine CCTG-Expansion des ZNF9-Gens mittels Southern-Blot-Hybridisierung,

1x im Krankheitsfall

Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Transfusionsmedizin, Humangenetik, Sonstige

im Behandlungsfall