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EBM 11513

Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer genomischen Mutation

542 Punkte
62.28 €
min Prüfzeit
Kapitel 11.4.3
Genehmigungspflichtig: Nein

Beschreibung

Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation

Obligater Leistungsinhalt

  • Vollständige Sequenzanalyse,
  • Bioinformatische Auswertung der erhobenen Sequenzdaten,

Fakultativer Leistungsinhalt

  • Untersuchung nicht-kodierender genetischer Elemente,
  • Nach- und/oder Bestätigungsdiagnostik zur analytischen Validierung mittels weiterer Verfahren,

Anmerkung

Ab der 21. Leistung im Krankheitsfall wird die Gebührenordnungsposition 11513 mit 271 Punkten je vollendeten 250 kodierenden Basen bewertet.
Der Höchstwert für die Untersuchungen der Gebührenordnungsposition 11513 beträgt 24.914 Punkte im Krankheitsfall.
Der Leistungsinhalt ist durch den Umfang der für die Fragestellung auszuwertenden kodierenden Sequenzlänge bestimmt, nicht durch die Sequenzlänge der Rohdaten.

Abrechenbar durch

Frauenheilkunde, Geschlechtskrankheiten und Dermatologie, Internist (Hausarzt), Internist, Innere Medizin, Gastroenterologie, Kardiologie, Pneumologie, Endokrinologie und Diabetologie, Hämatologie und Onkologie, Nephrologie, Infektiologie, Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Pathologie, Neuropathologie, Transfusionsmedizin, Humangenetik, Sonstige, Angiologie, Geriatrie, Gynäkologische Onkologie, Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin, Spezielle Geburtshilfe und Perinatalmedizin